Quando manca l’ormone giusto

La bassa statura può essere dovuta alla mancanza dell'ormone dell'accrescimento chiamato GH. In quel caso occorre iniziare precocemente una terapia sostitutiva.

La bassa statura può essere la conseguenza di una malattia cronica diagnosticata prima del deficit staturale (celiachia, tiroidite autoimmune, diabete di tipo 1 oppure sindromi come quelle di Turner, di Noonan).
A volte la bassa statura è il sintomo da cui parte l’indagine diagnostica che potrebbe portare a scoprire l’ipotiroidismo (assenza o ridotta produzione di ormoni da parte della tiroide) soprattutto se acquisito, o una sindrome di Cushing (eccessiva produzione di cortisolo da parte del surrene), una cardiopatia congenita o una disfunzione renale. La malattia più frequente diagnosticabile a partire dalla bassa statura è la celiachia (intolleranza al glutine). Anche l’anemia può essere scoperta indagando su un ritardo nella crescita staturale.

Deficit di ormone della crescita

Se lo sviluppo in altezza del bambino è lento o inferiore a quanto ci si potrebbe attendere, non è sintomo di altre malattie, sarà probabilmente dovuto a una ridotta o assente produzione dell’ormone della crescita.
L’ormone della crescita, o somatotropina, è noto con la sigla di GH (Growth Hormone). Gli ormoni sono sostanze prodotte da ghiandole che agiscono su diverse parti del corpo. Uno degli effetti principali del GH è stimolare la crescita ossea. Inoltre il GH riduce la quantità di grassi, aumenta la concentrazione di glucosio nel sangue (glicemia) e promuove la produzione di proteine.
Questo spiega perché il bambino con deficit di GH, oltre a essere meno alto (e ad arrivare in ritardo agli ‘appuntamenti fisiologici’ come la dentizione), ha una maggiore quantità di tessuto adiposo e si stanca facilmente.

Cosa è questo GH?

Il deficit di ormone della crescita (altra sigla inglese GHD: Growth Hormone Deficiency) può essere congenito o acquisito nel corso del tempo. Inoltre può essere isolato (manca o è insufficiente solo il GH) o combinato (anche altro ormoni prodotti dalla ipofisi sono assenti o insufficienti).
«L’ormone della crescita è prodotto da una ghiandola situata alla base del cervello chiamata ipofisi. Nel ’600 il filosofo Cartesio fu il primo ad attribuire un ruolo importante all’ipofisi, che ritenne la sede dell’anima. Non è proprio così», nota il professor Giuseppe Chiumello, che ha fondato e diretto la Divisione di Pediatria dell’Ospedale San Raffaele a Milano, «ma si tratta comunque di una ghiandola importantissima. In casi rari è malformata o assente. Più spesso è normale, ma non funziona in modo adeguato». Accade anche (ma è raro) che la ghiandola funzioni e il GH venga prodotto, ma risulti inefficace perché l’organismo del bambino non risponde a questo ormone.

Segni caratteristici del deficit, oltre alla bassa statura, sono i tratti infantili del volto, il ritardo della dentizione, la presenza di pene di piccole dimensioni e un aumento del grasso nel tessuto sottocutaneo depositato sui fianchi e sull’addome.
Il GH stimola nel fegato la produzione di un ormone chiamato IGF-1 che agisce moltiplicando le cellule della cartilagine di crescita localizzata alle estremità delle ossa lunghe. Nei bambini questo porta alla crescita in lunghezza delle ossa e quindi all’aumento della statura. L’IGF-1 ha anche un ruolo importante nella crescita dei muscoli.

Il test di stimolo

Quando ha il sospetto che la bassa statura sia dovuta a una ridotta produzione di GH, lo specialista prescriverà un test di stimolo. Si iniettano sostanze che dovrebbero indurre l’ipofisi a produrre il GH e se ne misura la concentrazione nel sangue con prelievi a intervalli regolari.
Tenuto conto dei possibili effetti collaterali, a volte gravi, e l’alto costo della terapia con GH, il Sistema Sanitario Nazionale pone limiti alla prescrizione e alla diagnosi; questo ormone può essere prescritto solo in Centri ospedalieri selezionati, per evitare una prescrizione in casi non appropriati o, ancora peggio, l’utilizzo inappropriato del GH per migliorare le prestazioni sportive.