La mancanza di un cromosoma X

Il trattamento precoce della sindrome di Turner, caratterizzata dalla mancanza di un cromosoma X, ha permesso in questi ultimi anni di raggiungere ottimi risultati.

La Sindrome di Turner nota anche come Sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X, 45 XO, è una delle più frequenti anomalie dei cromosomi sessuali. Nella maggior parte dei casi l’intero corredo genetico della bambina è privo di un cromosoma X. In altri casi solo una parte delle cellule ne è priva (fenomeno detto mosaicismo).
Dal punto di vista genetico sotto il nome di Sindrome di Turner ricade un gran numero di combinazioni che si esprimono in modo differente. Per esempio i segni che distinguono alla nascita queste bambine (collo largo, gonfiori sul dorso delle mani e dei piedi o sulla regione posteriore del collo) possono essere marcati o molto lievi, e questo vale per tutte le altre manifestazioni esteriori che sono comunque tali da non sfuggire all’attenzione del Team ostetrico neonatologico. 

Talvolta sono necessari interventi chirurgici per la correzione di anomalie del cuore: il ritardo mentale è raro, ma possono essere compromesse specifiche abilità che possono rendere difficile il percorso scolastico. Un supporto psicologico può essere utile per prevenire o ridurre il disagio dovuto alla bassa statura, quasi sempre presente specialmente nel periodo puberale e adolescenziale.

Terapia sostitutiva e attenta valutazione

«Anche se la secrezione di ormone dell'accrescimento è normale, le bambine e le ragazze con questa sindrome rispondono favorevolmente al trattamento con ormone della crescita, trattamento che va iniziato il più precocemente possibile» ricorda il professor Giuseppe Chiumello che ha presieduto la Società Italiana ed Europea dei Pediatri Endocrinologi.
Una attenta valutazione endocrinologica è necessaria per evitare squilibri presso presenti e malattie che possono associarsi (tiroiditi, celiachia, riduzione della tolleranza glucidica).
Le bambine con sindrome di Turner hanno ovaie scarsamente funzionanti per cui necessitano di un trattamento sostitutivo.

Queste ragazze andranno rassicurate perché nell'adolescenza il loro aspetto femminile sarà gradevole: lo sviluppo del seno e della peluria pubica e ascellare del tutto soddisfacente e anche l'altezza raggiunta sarà vicina alla norma. Avranno mestruazioni regolari indotte dalla terapia. Purtroppo a tutt'oggi rimane, salvo casi particolari, il problema della sterilità.
L'endocrinologo, il ginecologo seguiranno regolarmente queste ragazze: inoltre le situazioni cardiovascolari e renali andranno controllate periodicamente e con regolarità. Un controllo ecocardiografico andrà consigliato anche nell’età giovanile e adulta.
Infine, una raccomandazione: la frequenza di nei e piccole malformazioni, come la presenza di pieghe sul collo, andranno valutate attentamente con il chirurgo estetico in quanto frequentemente esiste una predisposizione a una cicatrizzazione in eccesso.
Anche in questa sindrome, come in numerose altre situazioni, i genitori e il medico devono porre attenzione perché l'età evolutiva e specialmente l'adolescenza sono fasi della vita in cui l'aspetto psicologico è fondamentale e molti disagi vanno evitati.