Speriamo che sia…
In casi rari il sesso del neonato può essere difficile da attribuire. Le malattie cromosomiche, genetiche e endocrine che riguardano la differenziazione sessuale non sempre diagnosticate alla nascita, vanno seguite precocemente e per tutta la vita.
La cosiddetta intersessualità o ambiguità genitale non ha nulla a che fare con le preferenze sessuali (omosessualità, bisessualità, ecc.) e nemmeno con la situazione di chi, pur appartenendo biologicamente a un genere, vive come appartenente a un genere diverso.
Stiamo parlando di un disturbo, generalmente di origine genetica o endocrina, nel processo di differenziazione sessuale che si esprime nel periodo compreso fra la fecondazione e l'adolescenza.
La definizione ‘disturbi della differenziazione sessuale’ sostituisce quelle non più usate di intersessualità, disforia di genere, di ermafroditismo o pseudoermafroditismo.
Molto dipende dal cromosoma X e Y
La differenziazione dei maschi rispetto alle femmine inizia con la presenza del cromosoma sessuale Y. Questo innesca una cascata di modificazioni: lo sviluppo di una gonade maschile (testicolo) o femminile (ovaio) e determina il sesso gonadico. Le gonadi producono ormoni che controllano lo sviluppo dei genitali esterni (sesso fenotipico) e poi dei caratteri sessuali secondari. Su questa base, il bambino viene cresciuto come appartenente a un genere e sviluppa una identità di genere.
«Se questo processo non si svolge in modo regolare, si possono produrre situazioni di disarmonia nello sviluppo degli organi sessuali e quindi di disarmonia tra componente genetica, gonadica e fenotipica e sollevare importanti problematiche etiche» è stato scritto nelle Linee Guida del Comitato Nazionale di Bioetica.
Nei rari casi in cui il neonato non presenta organi genitali esterni chiaramente attribuibili, «si pone l’esigenza di approfondire la situazione con indagini genetiche, ecografiche ed endocrinologiche. Il caso sarà esaminato da un Team composto da specialisti e psicologi per decidere insieme ai genitori come impostare, talora con interventi di modificazione fisica e supporto psicologico, la strutturazione dell’identità sessuale», spiega il professor Giuseppe Chiumello, che è stato tra i primi a porre il problema delle malformazioni genitali e dell’ambiguità sessuale, risolvendo, con la collaborazione del Tribunale dei Minori e un’equipe di psicologi qualificati, risolvendo in modo soddisfacente, situazioni complesse dal punto di vista psicologico, endocrinologico, anagrafico e legale nella sua qualità di direttore della Clinica Pediatrica dell’Ospedale San Raffaele di Milano.
Il ruolo del Pediatra endocrinologo
Nei casi in cui la situazione clinica abbia richiesto una scelta e interventi chirurgici a supporto, così come negli altri disturbi della differenziazione sessuale, l’endocrinologo è chiamato – nel periodo dalla nascita all'adolescenza e a volte anche oltre – a monitorare l’evoluzione dell'equilibrio ormonale e a ridurre deficit (per esempio di crescita) che possono accompagnare questo tipo di disturbi con terapie sostitutive e di supporto.
Va ricordato che in molti casi il disturbo della differenziazione sessuale non comporta uno stato di ambiguità dei genitali esterni. Parte dei disturbi della differenziazione sessuale sono rilevati ben dopo la nascita, a seguito di anomalie nello sviluppo puberale per esempio, o più tardi indagando su un’infertilità.
In questi casi l’endocrinologo ha un ruolo da protagonista sia nella risoluzione del problema sia nel monitoraggio dei problemi, anche oncologici, derivanti dalla presenza di residui o componenti di un secondo sesso gonadico.
Vista la delicatezza del problema dal punto di vista sia psicologico sia clinico e la relativa rarità dei casi, è necessario fare riferimento a endocrinologi che abbiano avuto occasione di sviluppare una significativa casistica in ciascuna delle diverse situazioni che si possono presentare.
Questi ragazzi devono affrontare situazioni che spesso non vengono facilitate dagli atteggiamenti di coetanei e adulti, sia nell’ambito famigliare che sociale.
È quindi necessario che questi aspetti vengano discussi con il medico e specialmente con uno psicologo competente e che abbia una esperienza in questo campo.
Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter: una malattia genetica dovuta alla presenza nei maschi di un cromosoma X in più. I segni spesso diventano evidenti solo alla pubertà o nell'adolescenza o durante un percorso per accertare possibili cause di infertilità.
La minima produzione di testosterone spiega la ridotta dimensione dei testicoli e del pene e la ginecomastia, l'accumulo di grasso sull'addome sui fianchi e sulle natiche, pochi peli sul corpo e scarsa muscolatura. La sindrome di Klinefelter rende più probabili malattie autoimmuni come tiroidite e diabete di tipo 1 e nell'età adulta osteoporosi. Ci può essere un leggero ritardo iniziale nell'apprendimento ma raramente si rileva un ritardo mentale.
In alcuni casi è bene considerare l’opportunità di consultare uno psicologo, che sia preparato e specialmente abbia avuto una esperienza specifica.
Nella sindrome di Klinefelter la terapia sostitutiva a base di testosterone deve essere iniziata precocemente, nel periodo puberale, richiede un costante monitoraggio e può modificare l’aspetto esteriore (e ridurre i rischi di osteoporosi) ma non ha effetto sulla sterilità. Tuttavia è possibile, con la selezione in vitro degli spermatozoi, isolare quelli funzionanti e ottenere il concepimento.
Second opinion
Le patologie endocrine rare richiedono, per essere affrontate al meglio, una grande casistica e una lunga esperienza. Al Professor Chiumello si rivolgono quindi spesso le famiglie o gli stessi medici, per una valutazione o una conferma della diagnosi e delle terapie.